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(Case Report) Holoprosencephaly
  작성자 : GJ KIM      작성일 : 15-01-05 10:46
조회 : 2,117    
 

Holoprosencephaly

27세 경산모이며 12주 1일 된 분으로 타병원에서 thick NT소견 보여 본원으로 의뢰됨.
산과력은 gravida2, para1.
첫째는 자연분만하셨으며, 현 임신과 관련하여 불편한 점 없으셨다고 하심.

TARGETED SONO-FINDINGS
 NORMAL G-SAC, Y-SAC
 CRL: 57.1mm (12w 2d size)
 VISIBLE HEART BEAT
 **HOLOPROSENCEPHALY(ALOBAR)
 **ACRANIA
 **NUCHAL EDEMA 4mm
 **COMPLETE PREVIA

Fetal anomaly로  induced abortion위해 입원하였으며, abortion 후 출혈 없는 상태로
퇴원하여 추후 외래에서 경과관찰하기로 하였음.




**Nuchal edema 4mm


**Holoprosencephaly 3D image




Prosencephalic formation disorders를
진단하기에 앞서 초음파 검사시 태아 머리 구조의
Cavum Septi pellucidi(CSP), Lateral ventricle, Frontal horn
해부학적 구조와 초음파상 소견을 정확히 숙지하고 있어야 합니다.
따라서, 전뇌형성질환을 감별하는데에 많은 도움이 됩니다.

Holoprosencephaly(HPE)

°prosencephaly의 분할이상으로 발생되는 질환.

°Prosencephaly
-Telencephalon: Cerebral hemisphere, basal ganglia
-Diencephlaon: Hypothalamus, Thalamus, Posterior pituitary, Eyes

°Type
-Alobar,Semilobar,lobar

°HPE alobar
-Telencephalon, diencephalon의 분할이 전혀 이루어 지지 않아
 ① falx, interhemispheric fissure관찰되지않고
 ② monoventricle, 완전히 융합된 thalamus관찰되며
 ③ 3rd ventricle, hypothalamus, olfactory bulb and tract, CSP, CC 없음
 ④ Large dorsal cyst
 ⑤ 남아있는 뇌조직: pancake / cup / ball 처럼 관찰됨
 ⑥ choroid plexus가 butterfly wing처럼 관찰됨(1st trimester에서만 적용됨)

°HPE 발생시키는 중앙안면구조 발달과 밀접환 관련이 있음
-cyclopia
-proboscis
-ethmocephaly
-cebocephaly
-midline facial cleft
-hypotelorism

°Differential Diagnosis
-Hydranencephaly
 : visible falx, mimic fused thalamus, normal face
-Atelencephaly/Aprosencephlay
-Glioependymal cyst

°Chromosomal abnormalities (20-25%)
-Trisomy13 (common)
-Isolated HPE: normal karyotype(often)