Untitled Document
 
 

(Case report) 치사성이형성증(thanatophoric dysplasia)
  작성자 : GJ KIM      작성일 : 14-10-13 09:40
조회 : 2,102    
 

Case report

33세 초산모 21주 5일 된 분으로 타병원 초음파 상에서 전체적으로 이상 있어 정밀검진 위해 내원함.
태아 부(父) 나이 39세이고, 환자 과거력 및 가족력 없고, 타병원에서 실시한 양수검사 결과 normal karyotype 이었음.
정밀 초음파 검사상
 **clover leaf shape of fetal head
 **short long bones

**mild pyelectasis

 **mild scoliosis
소견 보여  thanatophoric dysplasia로 진단 내리고 환자및 보호자에게 예후 설명 함.

 

· 치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia)

 어원
 치사성 이형성증(Thanatophoric dysplasia)은 태아기에 나타나는 가장 흔한 골격계 이형성증이다. thanatophoric은 그리스 단어인 thanatophorus에서 파생된 것으로, "death bringing" or "death bearing."이라는 뜻이다.

원인
태아 부(父)의 나이가 많을 때 증가
상염색체 우성 유전자형
fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3)인 세포성장인자수용체 내의 돌연변이로 인해 발생

유형
 이 질환은 장골의 모양(curved or straight)에 따라 두가지 유형으로 나윈다.
 
 Type 1
 Type 2에 비해 발생 빈도가 높다.
 정상 모양의 두개골
 전화 수화기모양(ole fashioned telephone reciever)으로 짧고 휘어진 장골 : 대퇴골이 영향을 많이 받는다.

 Type 2
 토끼풀 모양의 머리뼈 cloverleaf-shaped skull ;  이는 coronal suture와 lambdoid suture가 조기 융합되서
 발생하며 뇌의 temporal lobe이 비정상적으로 커지는 것과도 관련있다.
 곧은 대퇴골 straight femur

  이 두가지 유형의 특징이 섞여서 나타나는 경우도 있다.

특징 및 초음파 주요 소견
 
•Growth deficiency with limb length of less than 5% (by 20 weeks' gestation)
  •Macrocephaly
  •Cloverleaf-shaped skull or kleeblattschädel (indicates TDII, but also seen in TDI)[3]
  •Ventriculomegaly Well-ossified skull and spine
  •Platyspondyly of the vertebrae
  •Narrow chest cavity with shortened ribs
  •Micromelia 
  •Bowed femurs (usually indicates TDI)
  •Polyhydramnios(70%)

치사율

치사성 이형성증이 있는 신생아는 사산되거나 출생 직후 죽는다. 신생아 기간 동안의 죽음은 감소된 흉부 용량으로 인한 심각한 호흡기능부전과 저형성된 폐 또는 뇌간 압박으로 인한 호흡기능상실 때문이다. 그러나 유아들이 이른 유년기까지 생존하였다고 아주 드물게 보고된다

남아, 여아에서 동등한 확률로 나타난다.